MLPA delesyon analizi nedir?

MLPA delesyon analizi nedir?

MLPA (Multiplex Ligasyona Bağlı Prob Amplifikasyonu) delesyon analizi , belirli bir genetik hastalıkla ilişkili genomun spesifik ve önceden saptanan bölgelerdeki anormal kopya sayılarını belirlemek için kullanılan bir yöntemdir

Bu analizin kullanıldığı bazı durumlar :

• Hastanın delesyon veya duplikasyonlardan kaynaklanabilecek genetik bir bozukluğa sahip olduğundan şüphelenilmesi
• Daha önceden yapılan testlerin negatif sonuç vermesi veya sadece otozomal resesif kalıtım ile ilişkili bir gende varyant tespit edilmesi

MLPA ile tespit edilebilen bazı hastalıklar :

• TSC1 ve TSC2 delesyon/duplikasyonları
• Konjenital adrenal hiperplazi
• CYP21A2 (21-0H) delesyon/duplikasyon analizi
• HBB, HBA1 ve HBA2 delesyon/duplikasyonları

MLPA, delesyon ve duplikasyonları tespit etmenin en güvenilir ve uygun maliyetli yöntemidir. Ancak, dengeli kromozom yeniden düzenlemeleri, telomerik delesyon ve duplikasyonlar, nokta mutasyonlar gibi durumları tespit edemez

Delesyon analizi nasıl yapılır?

Delesyon analizi, farklı genetik testler aracılığıyla yapılabilir. İşte bazı örnekler: Y-kromozomu delesyon analizi: Bu analiz, infertilite durumlarında spermatogenezdeki bozukluğun nedenini belirlemek için yapılır. DMD/BMD delesyon analizi: Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) hastalıklarında gen hedefli delesyon/duplikasyon analizi yapılır. PROP1 delesyon analizi: Bu test, PROP1 genindeki delesyonları tespit etmek için MLPA yöntemi ile yapılır. LAMC2 delesyon/duplikasyon analizi: Epidermolizis bülloza hastalığında LAMC2 genindeki delesyon/duplikasyon tipi mutasyonlar MLPA ile taranır. Testlerin nasıl yapılacağına dair detaylı bilgi için ilgili laboratuvarların web siteleri veya genetik danışmanlık merkezleri ile iletişime geçilmesi önerilir.

Delesyon hangi testle tespit edilir?

Delesyonun tespit edildiği bazı testler şunlardır: RapidNIPT. MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification). Kromozom analizleri. Testlerin uygulanması ve yorumlanması için uzman sağlık personeline danışılması önerilir.