NF hastalığı nedir?

NF hastalığı nedir?

NF hastalığı , nörofibromatozis olarak da bilinir, sinir sisteminin genetik bir hastalığıdır

Nörofibromatozis , sinir kılıflarında oluşan iyi huylu tümörlerin sinir hücrelerinin büyümesini etkileyerek sinirlere baskı yapmasıyla karakterizedir. Bu hastalık nörolojik, ortopedik, göz, işitme ve ciltle ilgili belirtilere neden olabilir

İki türü bulunur :

• Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) . Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirtiler gösterir. Çok sayıda sütlü kahverengi cilt lekeleri, kemik anormallikleri ve cilt altındaki tümörlere ait şişlikler görülebilir

• Nörofibromatozis Tip 2 (NF2) . Genellikle ergenlik veya erişkinlik döneminde ortaya çıkar. İşitme ve dengeyi sağlayan sinirde iyi huylu bir tümör (akustik nörinom) görülebilir

Hastalığın nedenleri :

• Hasta ebeveynlerden çocuklara geçebilir
• Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkabilir

Tedavi , ameliyat ve radyoterapi gibi yöntemleri içerebilir

NF sendromu neden olur?

Nörofibromatozis (NF) sendromu, genetik bir hastalık olup, genetik bozukluklar nedeniyle ortaya çıkar. Otozomal dominant geçiş: NF1 geni 17 numaralı kromozomda, NF2 geni ise 22 numaralı kromozomda bulunur. Spontan mutasyonlar: Hastaların yarısı, bu geni hasta anne veya babalarından alırken, diğer yarısı anne veya babadan gelen sperm ve yumurta hücresinde meydana gelen yeni genetik mutasyonlar sonucu hastalığa sahip olur. NF sendromunun oluşumunda bakteriyel veya viral ajanların, toksik maddelerin veya beslenme alışkanlıklarının etkisi olduğuna dair bir kanıt bulunmamaktadır.